Butuh Perhatian Pemerintah, 98 Anak Indonesia Alami Sindrom CdLS, Dimana 10 Diantaranya Ada di Jogja

SENANGSENANG.ID - Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) adalah sindrom dengan kelainan genetik yang muncul sejak lahir, biasanya tidak diturunkan.

Hal ini biasanya disebabkan oleh perubahan yang didapat (mutasi) pada salah satu dari tujuh gen perkembangan penting pada atau segera setelah pembuahan.

CdLS adalah kondisi bawaan yang mempengaruhi sekitar 1 dari 30.000 kelahiran hidup.

Baca Juga: Adakan Sosialisasi Internal, Prodi DKV ISI Surakarta Siap Sambut Program MSIB VII 2024

Meskipun memanifestasikan berbagai gejala, termasuk ciri khas wajah, keterlambatan pertumbuhan, dan perbedaan anggota tubuh, mereka yang terkena CdLS sering menghadapi tantangan medis dan perkembangan yang signifikan.

Meskipun menghadapi hambatan ini, komunitas CdLS dikenal karena keteguhan luar biasa dan dukungan tanpa henti dari keluarga, pengasuh, dan profesional medis.

Dari data yang dirangkum Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia (YSCI), setidaknya ada 98 anak di Indonesia mengalami CdLS, dimana 10 penyitas CdLS diantaranya berada di Daerah Istimewa Yogyakarta (DIY).

Cornelia de Lange Syndrome adalah kondisi bawaan yang mempengaruhi sekitar 1 dari 30.000 kelahiran hidup. (Istimewa)

Melihat fakta ini, YSCI berharap ada perhatian khusus dari Pemerintah, khususnya Kementerian Sosial tentang penyakit langka dan membantu para penyitas CdLS yang nota bene multi disabiltas.

Ketua Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia, Koko Prabu mengungkapkan keunikan anak penyitas CdLS.

"Disamping keterlambatan tumbuh kembang, kelainan fisik mereka juga disertai gangguan pada fungsi mulut dan pendengaran termasuk adanya keterlambatan bicara," ujar Koko Prabu.

Baca Juga: Fosil Gading Gajah Purba Ditemukan Warga di Sungai Bengawan Solo, Diprediksi Berusia Ratusan Ribu Tahun

Ditambahkan Koko Prabu, dalam hal tingkah laku, mereka dinilai banyak orang sebagai pribadi yang hiperaktif, terkadang berperilaku agresif, menyakiti diri sendiri dan mengalami gangguan tidur, mirip dengan anak autis.

"Atau bisa diterjemahkan Cornelia de Lange Syndrome adalah mutasi spontan pada gen yang bukan disebabkan oleh virus maupun bakteri, dan mutasi ini bisa terjadi pada siapapun," imbuhnya.